کد ملی 801180 نام های مشابه غربالگري هيپرفنيل آلانينمي/ تست غربالگري فنيل آلانين خون/تست فنيل کتونوري/تست PKU
نوع نمونه پلاسما EDTA
حداقل حجم نمونه 0.5ml
محدوده نرمال بازه سنی : از 1 روز تا 23 ماه- محدوده: 28 - 80 بازه سنی : از 24 ماه تا 17 سال- محدوده: 30 - 95 بازه سنی : از 18 سال تا 150 سال- محدوده: 35 - 80 واحد اندازه گیری micmol/L شرایط نگهداری و ارسال نمونه فريز شده به همراه يخ خشک ارسال شود
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری شرايط خاصي نياز نيست. زمان انجام یکشنبه-چهارشنبه تاریخ انجام بر اساس تقویم ماه
راهنمای جمع آوری نمونه -
نام آزمایش Phenylalanine (Plasma) (HPLC) نام اختصاری pku(HPLC) (PE) وضعیت کیت موجود قابل پذیرش بصورت اورژانس ندارد قیمت (ریال) 4133800 اطلاعات بالینی فنيل آلانين پس از ورود به بدن توسط آنزيمي به نام فنيل آلانين هيدروکسيلاز شکسته و به تيروزين تبديل مي‌شود. کوآنزيم اين واکنش، تتراهيدروبيوپترن (BH4) مي‌باشد. سپس تيروزين شکسته شده و به مواد متعددي از جمله رنگ‌دانه پوست و مو تبديل شده و متابوليت‌هاي نهايي آن از بدن دفع مي‌شود. چنانچه آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاز که فقط در کبد ساخته مي‌شود به دليل اختلالات ژني وجود نداشته باشد فنيل آلانين وارد شده به بدن، در بافت‌هاي مختلف از جمله مغز تجمع يافته و سبب آسيب‌هاي متعددي به بافت مغز مي‌شود. اين بيماري به صورت اتوزوم مغلوب (aa) به ارث مي‌رسد و اين يعني جنسيت فرد در ابتلا به آن نقش مستقيم و ويژه‌اي ندارد، ژن اين بيماري بر روي کروموزم ?? قرار گرفته است. چنانچه والدين هردو حامل اين ژن باشند و خود سالم باشندکه معمولاً در ازدواج‌هاي خويشاوندي اين احتمال بالاتر است در تولد هر فرزندانشان ??درصد احتمال ابتلا به فنيل کتونوريا وجود دارد. اين تست در ارزيابي بيماران براي PKU ، مونيتور درمان با رژيم محدود شده از نظر فنيل آلانين کاربرد دارد.
