نوع نمونه خون کامل شسته شده هپارينه(دستورالعمل در قسمت ضميمه آزمايش قرار داده شده) و CBC
حداقل حجم نمونه 3 سي سي
محدوده نرمال بازه سنی : از 1 روز تا 150 سال- محدوده: Normal: >30 Variant/Carrier: 0.5-14 Servere Galactosemia: <0.5 واحد اندازه گیری
شرایط نگهداری و ارسال نمونه دماي يخچال - در ليست استثنائات
زمان انجام 20 روز تاریخ انجام بر اساس تقویم ماه
راهنمای جمع آوری نمونه در اين آزمايش ميزان فعاليت آنزيم گالاکتوز بررسي ميگردد .
نام آزمایش GALT Activity نام اختصاری Galt Activity(Heparin) وضعیت کیت موجود قابل پذیرش بصورت اورژانس ندارد قیمت (ریال) 9350000 اطلاعات بالینی بيماري گالاکتوزمي در اثر اختلال در متابوليسم گالاکتوز و افزايش غلظت آن در خون ايجاد مي شود. نشانه هاي اين بيماري در نوزادن اسهال، استفراغ ،يرقان، هپاتيت هيپوگليسمي، آب مرواريد و در ادامه با عدم درمان سيروز کبدي و صدمات کليوي مي شود.
